Etiologia

ETIOLOGIA AUTYZMU

Nie odkryłem autyzmu. Istniał on już dawniej. Nawet nie musiałem specjalnie się zajmować jego wykryciem”.

Leo Kanner (cytat z wypowiedzi na I Kongresie Krajowego Stowarzyszenia dla Dzieci Autystycznych w San Francisco – 17 lipca 1969r.)

Autyzm jako całościowe zaburzenie rozwoju ma złożoną i wieloczynnikową etiologię, której pomimo intensywnie prowadzonych badań do tej pory nie udało się dokładnie poznać.

Teorie dotyczące przyczyn tego tajemniczego zaburzenia można rozpatrywać w różnych aspektach, często bardzo kontrowersyjnych.

Najstarsze podejście psychoanalityczne upatruje przyczyn autyzmu w zaburzonej relacji rodziców, zwłaszcza matki z dzieckiem, która ściśle koreluje z uwarunkowaniami społecznymi- odrzuceniem, pędem cywilizacyjnym, koncentracją na własnej karierze zawodowej.

B. Bettelheim uważa, iż autyzm spowodowany jest zaburzoną relacją zimnej i niedostępnej matki, która w niedostatecznym stopniu stymulowała rozwój dziecka, prowadząc do zakłócenia kontaktu dziecka ze światem zewnętrznym. Skutkiem blokady wymiany informacji pomiędzy dzieckiem, a środowiskiem i na odwrót, jest otoczenie się dziecka murem – „pusta forteca”, a jego jedyną podejmowaną aktywnością autostymulacja. Jako jedynie słuszną metodę terapeutyczną zalecał przekształcenie dotychczasowego środowiska dziecka, a przede wszystkim odizolowanie od rodziców, jako jednostek patologicznych i nieodpowiedzialnych. Natomiast Z. Freud porównuje autyzm z „lękiem archaicznym”, związanym z nieprawidłowym rozwojem „ego”, a powodującym opóźnienie, zahamowanie bądź regres rozwoju dziecka. Liczne badania prowadzone w latach siedemdziesiątych ubiegłego wieku nie potwierdziły żadnej z tych teorii. Niestety mają one wciąż swoich zwolenników.

Drugą grupą teorii dotyczących przyczyn wystąpienia autyzmu są koncepcje biochemiczne, które częściowo wyjaśniają przyczyny powstawania zaburzeń rozwojowych. Badania kliniczne udowodniły zależność autyzmu z niedoborem pewnych enzymów i hormonów w tkankach. E.R.Ritro wskazuje na zmiany poziomu serotoniny- podwyższony poziom u dzieci autystycznych może prowadzić do zaburzeń komunikacji i interakcji społecznych; niedobór melatoniny, hormonu wytwarzanego przez szyszynkę, powoduje dodatkowo zaburzenia snu. Wśród zaburzeń biochemicznych wywołujących autyzm badacze wymieniają proces biosyntezy nukleotydów purynowych (zaburzenia powodują nagromadzenie metabolitów i obniżenie stężenia nukleotydów w tkankach-Banaszak 1990, Canele 1987, Jaeken, Van den Berghe 1984) oraz zbyt duże wydalanie z moczem tyminy i uracylu (Bekkeren 1984).

Z kolei dr B. Rimland wskazuje, że przyczyn autyzmu należy upatrywać w określonych środkach spożywczych (głównie pszenica-mąka, mleko, cukier, sól), konserwantach, sztucznych barwnikach, polepszaczach smaku, które wywołują reakcje alergiczne w układzie nerwowym dziecka prowadzące do zapaleń mózgu i w konsekwencji do wystąpienia jego dysfunkcji.

Następną grupą przyczyn są koncepcje genetyczne. H. Asperger jako pierwszy wskazywał na genetyczne podłoże występowania autyzmu, co obecnie potwierdza statystyka- w grupie dzieci autystycznych na dziesięciu chłopców przypada jedna dziewczynka.

Nissan, niemiecki lekarz, twierdzi, że biogenetyczna dyspozycja dopiero w zetknięciu z niekorzystnymi czynnikami środowiskowymi prowadzi do wstąpienia objawów autyzmu.

Folstein, Rutter na podstawie badań stwierdzili występowanie autyzmu u wszystkich badanych par bliźniąt jednojajowych.

Wśród czynników genetycznych i dziedzicznych wymienia się dodatkowo: uszkodzenie genów w obrębie chromosomów: 2,3,15,16,17,X oraz 7, w którym naukowcy z Toronto oznaczyli geny „podejrzane” za autyzm: FOXP2, WNT2, RELN, HOXA1 i HOXAB1. Geny te są odpowiedzialne za rozwój mowy, za produkcję białek niezbędnych do rozwoju oraz pracy mózgu (są one zaangażowane w proces produkcji neurotransmiterów). W myśl tej teorii - genetyczna jest skłonność do uszkodzenia układu nerwowego.

Koniec XX wieku to czas rozwoju koncepcji wskazujących na uszkodzenia mózgu jako możliwej przyczyny autyzmu u małych dzieci. Najczęściej wskazuje się na uszkodzenia układu limbicznego, zaburzenia w pracy płatów czołowych i kresomózgowia (E. Pisula). Uszkodzenie mózgu może mieć charakter mechaniczny lub być spowodowane szkodliwymi czynnikami działającymi w okresie płodowym i wczesnym dzieciństwie.

Ch. Gillberg uważa, że autyzm może powstać w wyniku uszkodzenia kilku struktur mózgowych, z których jedne mogą bardziej przyczynić się do powstania autyzmu niż inne.

C. Delacato za podłoże zaburzeń autystycznych uznaje uszkodzenia mózgu na najniższym poziomie, odpowiedzialnym za integrację sensoryczną. B. Rimland twierdzi, że przyczyną autyzmu są zaburzenia tworu siateczkowatego, który decyduje o selekcji impulsów i umożliwia odczytywanie i uczenie wrażeń zmysłowych.

Liczne badania kliniczne ujawniły nieprawidłowości w budowie mózgu – mniejszy móżdżek i pień mózgu (Hasimoto, Tayama), znacznie większa niż przeciętnie objętość mózgu (Courchesne).

Podsumowując- wykorzystanie najnowocześniejszych metod diagnostycznych potwierdziło występowanie anomalii w budowie i funkcjonowaniu mózgu, nie występują one jednak u wszystkich osób z autyzmem, a uszkodzenia mózgu leżące u podłoża autyzmu są niewielkie i niejednorodne.

Czynnikami wyzwalającymi autyzm mogą być również infekcje wirusowe przebyte w okresie życia płodowego (różyczka, cytomegalia), ospa wietrzna, toksoplazmoza, zespół Gilles de la Tourette; celiakia; szczepienia (MMR, wirusowe zapalenie wątroby typu B); komplikacje W przebiegu ciąży, urazy okołoporodowe; toksyny obecne w środowisku, których działanie osłabia układ immunologiczny.